Duyurular
27.10.2007 yılında kurduğumuz webcanavari.net Bugün itibariyle 12. yaşına girmiş bulunmaktadır. Bu uzun süre zarfında desteklerini esirgemeyen eski / yeni ve mevcutta bulunan yönetim kadromuza, saygıdeğer üyelerimize teşekkür ederiz.

0 Üye ve 1 Ziyaretçi Konuyu İncelemekte. Aşağı İn :)
Sayfa 1
Konu: Antitrombin Eksikliği  (Okunma Sayısı: 380 Kere Okundu.)
« : Ocak 13, 2012, 02:38:01 ÖS »

Anqel*
*
Üye No : 21465
Nerden : Yurt Dışı
Cinsiyet : Bayan
Konu Sayısı : 5210
Mesaj Sayısı : 17.797
Karizma = 50130


Kalıtsal trombotik hastalıkların altında yatan neden olarak ilk tanımlanan durum ATIII eksikliğidir. İlk defa 1939 yılında Brinkhous tarafından tanımlanmış olup, 1965’ten bu yana ATIII eksikliğinin trombozlara neden olduğu bilinmektedir. Antitrombin; 58.000 dalton ağırlığında 432 aminoasitlik bir plazma glikoproteinidir. Serin proteaz inhibitörleri ailesinin bir üyesi olup, endotel hücrelerinde ve karaciğerde sentezlenir. Antitrombin; trombinin primer inhibitörüdür, ayrıca diğer serin proteazları da (FIXa, FXa, FXIa, FXIIa ve kallikrein) inhibe eder. Dolayısıyla fibrin formasyonunun en güçlü fizyolojik inhibitörüdür. Etkisi heparin veya heparin benzeri moleküllerin varlığında, yaklaşık 1000 kat artar.

Genel toplumda sıklığı 1/2000-1/5000 olarak tahmin edilmektedir.

Antitrombin geni; 1. kromozomun q23-q25 bölgesinde lokalize olup, kalıtımı genellikle otozomal dominanttır. Yapılan bir çalışmada; 1. kromozomun heterokromatik bölgesiyle, dominant ATIII eksikliği arasında bağlantı ilişkisi bulunmuştur.
Gende meydana gelen farklı mutasyonlar sonucu, Tip I ve Tip II ATIII eksikliği olarak 2 gruba ayrılır.

Tip I AT eksikliği: AT allellerinden birinin delesyonu veya genin kodlama yapan dizilerinde meydana gelen anlamsız, yanlış anlamlı veya çerçeve kayması mutasyonları sonucu ortaya çıkar. Hastaların çoğu heterozigottur ve ATIII antijeni, aktivitesi birlikte azalmıştır.

Tip II AT eksikliği: Bu eksiklik, nokta mutasyonları sonucu oluşur. AT molekülünün serum düzeyi normaldir ancak fonksiyonu yetersizdir. Bunun sonucunda da hastaların antitrombin aktivite düzeyleri düşük fakat antitrombin antijenleri normaldir.

a) Tip II RS (reaktif bölge) mutasyonları: AT molekülünün, trombinle birleşme bölgesinde değişikliğe neden olurlar. Antijen miktarı normal, ancak aktivite düşüktür.

b) Tip II HBS (heparin bağlanma bölgesi) mutasyonları: AT molekülünün, heparin bağlanma bölgesinde değişikliğe neden olan mutasyonlardır. AT’nin heparine bağlanması bozuk olduğundan, heparine direnç görülür.

c) Tip II PE (pleiotropik etki) mutasyonları: Hem heparin bağlanma bölgesini hem de reaktif bölgeyi etkileyen mutasyonlardır.
ATIII eksikliğinin; genel populasyonda sıklığı %0.02, venöz trombozlularda %1 olup trombotik riski 50 kat arttırmaktadır.
Homozigot antitrombin eksikliği henüz bildirilmemiş ve muhtemelen hayatla bağdaşmamaktadır .

WebCanavari
WeBCaNaVaRi Botu

Bu Site Mükemmel :)

*****

Çevrimİçi Çevrimİçi

Mesajlar: 222.152


View Profile
Re: Antitrombin Eksikliği
« Posted on: Ocak 28, 2020, 08:10:21 ÖÖ »

 
      Üye Olunuz.!
Merhaba Ziyaretçi. Öncelikle Sitemize Hoş Geldiniz. Ben WeBCaNaVaRi Botu Olarak, Siteden Daha Fazla Yararlanmanız İçin Üye Olmanızı ŞİDDETLE Öneririm. Unutmayın ki; Üyelik Ücretsizdir. :)

Giriş Yap.  Kayıt Ol.
Anahtar Kelimeler: Antitrombin Eksikliği e-book, Antitrombin Eksikliği programı, Antitrombin Eksikliği oyunları, Antitrombin Eksikliği e-kitap, Antitrombin Eksikliği download, Antitrombin Eksikliği hikayeleri, Antitrombin Eksikliği resimleri, Antitrombin Eksikliği haberleri, Antitrombin Eksikliği yükle, Antitrombin Eksikliği videosu, Antitrombin Eksikliği şarkı sözleri, Antitrombin Eksikliği msn, Antitrombin Eksikliği hileleri, Antitrombin Eksikliği scripti, Antitrombin Eksikliği filmi, Antitrombin Eksikliği ödevleri, Antitrombin Eksikliği yemek tarifleri, Antitrombin Eksikliği driverları, Antitrombin Eksikliği smf, Antitrombin Eksikliği gsm
Sayfa 1
Yukarı Çık :)
Gitmek istediğiniz yer:  


Benzer Konular
Konu Başlığı Başlatan Yanıtlar Görüntü Son Mesaj
Fosfor Eksikliği
Biyoloji
Anqel* 0 524 Son Mesaj Aralık 29, 2011, 12:52:46 ÖS
Gönderen : Anqel*
Bor Minerali Eksikliği
Biyoloji
Anqel* 0 472 Son Mesaj Aralık 29, 2011, 01:00:24 ÖS
Gönderen : Anqel*
Selenyum Eksikliği
Biyoloji
Anqel* 0 421 Son Mesaj Aralık 29, 2011, 01:01:12 ÖS
Gönderen : Anqel*
Kükürt Eksikliği
Biyoloji
Anqel* 0 632 Son Mesaj Aralık 29, 2011, 01:03:08 ÖS
Gönderen : Anqel*
Manganez Eksikliği
Biyoloji
Anqel* 0 401 Son Mesaj Aralık 29, 2011, 01:03:44 ÖS
Gönderen : Anqel*


Theme: WeBCaNaVaRi 2011 Copyright © 2011 Simple Machines SiteMap | Arşiv | Wap | İmode | Konular