Bazen kişiler kendilerinde olan bir sağlık sorunun ailenin diğer bireylerini de etkileyeceğinden endişe duyarlar, veya çocuk yapmak istedikleri zaman bu sorunun kalıtsal olarak çocuklarına da geçebileceğinden kuşkulanırlar. Genetik Danışmalık bu sorunlara yardımcı olmaktadır.

Birçok büyük hastanede bulunan bu servis, kişilere değişik yollardan yardımcı olabilir. Bunlardan biri, belirli bir hastalığın kendilerinde bulunması veya bu hastalığın kalıtsal yoldan çocuklarına da geçme olasılığı hakkında, kişilere tavsiyelerde bulunmaktır. Bunun yanında, kişilerin endişe duyduğu sorunlar hakkında da bilgi verilir:

Hastalık çocuklarından birinde görülmüştür ve ana baba gelecekte doğacak olan çocuklarında da görülmesinden endişe duymaktadır.

Eşler, birbirlerine birinci dereceden akraba durumundadırlar ve çocuk yapmayı düşünmektedirler.

Kadın daha önce iki veya ikiden fazla düşük yapmış, ölü çocuk doğurmuş veya doğurduğu bir bebek çok küçükken ölmüş olabilir.

Kadın gebedir ve gebelik sırasında enfeksiyon, uyuşturucu ve keyif verici maddeler veya ilaçlar gibi tehlikeli olma ihtimali bulunan maddelerle temas etmiştir.

Kadın 30'lu yaşların ortalarında veya daha yaşlıdır ve çocuk yapmak istemektedir.

Genetik Danışmanlık, genellikle, kendilerinde belirli bir hastalığın bulunması veya varsa bunu çocuklarına geçirme olasılığının sandıklarından daha az olduğunu söylerek, kişilerin endişelerini gidermeye çalışır. Genetik Danışman kişilere soygeçmişleri hakkında sorduğu sorularla belirli bir hastalığın kendilerine kalıtım yoluyla geçip geçmediğini veya bunu doğacak çocuklarına da geçirme olasılığını, tahmini olarak belirleyebilir. Bazı hastalıklar hakkında belirleyici testler yapılır ama bazı kalıtsal bozuklukları belirleyici testler halen mevcut değildir.

Bazı testler de anne karnındaki bebeklerde herhangi bir anormalliğin olup olmadığını belirlemek için kullanılır. Genellikle 35 yaşını geçmiş kadınlar sağlıklı bebekler doğurmakla birlikte yaş ilerledikçe Down Sendromlu bebek doğurma tehlikesi artmaktadır. Gebelikte hem Down Sendromunu hem de diğer bozuklukları belirleyecek testler mevcuttur. Genetik Danışman bu testlerin tehlikelerini ve yararlarını size söyler.

Test sonucunda bebekte bir anormallik olduğu meydana çıkarsa ne olur ?
Genetik Danışman, sağlıksız bir çocuk doğurmanın ana babayı nasıl etkileyeceğini belirtir ve yardımcı hizmetler hakkında bilgi verir.

Akrabalarıyla evlenen kişiler anormal çocuk doğuracaklarından endişe ederler. Örneğin, birçok kez akraba olan kişilerin evlendiği görülmektedir. Bu tür evliliklerde temel olarak kadının korunduğu ve kızların yabancıya gitmediği için ana babaların içlerinin rahat olduğu düşüncesi söz konusudur.

Akrabasıyla evlenen kişilerin çoğu sağlıklı bebeklere sahip olmaktadır ama anormal bebek doğurma riski de artmaktadır. Örneğin, birbirine kan yoluyla akraba olmayan kişilerin anormal bebek doğurma olasılığı %3 olduğu halde, yakın akrabalarıyla evlenen kişilerde bu oran %6 ya çıkmaktadır.

Bunun nedenini şöyle açıklamak mümkündür. Hiç kimse kusursuz olmadığı için hepimizde kusurlu bazı genler bulunmaktadır. Genellikle, hem anada hem de babada bu kusurlu genler bulunmadıkça doğacak çocuklarda bir anormallik olmaz. Ancak, eşlerin aynı aileden gelmesi kusurlu genlerin hem anada hem de babada bulunma tehlikesini arttırmaktadır. Eşlerin aynı etnik toplumdan gelmelerinde de bu tehlikeler görülmektedir. Kalıtsal hastalıklardan olan Akdeniz anemisi ve hayatı tehdit edici bir solunum ve sindirim sistemi hastalığı olan kistik fibroz belirli etnik toplumlardan gelen kişiler arasında daha sık görülmektedir. Çocuk sahibi olmak isteyen ve soygeçmişinde bu hastalıkların bulunduğundan kuşkulanan kişiler Genetik Danışmanla görüşmelidir.