Bilimadamları fareler üzerinde yapılan testlerde mental retardasyon (zeka geriliği) ve otizm semptomlarını geriye döndürmeyi başardılar...
 
Massachusetts Institute of Technology (MIT) Picower Öğrenme ve Hafıza Enstitüsünden uzmanlar fareleri mental retardasyonun en önemli genetik nedeni olan ve otizmin en yaygın genetik nedenlerinden biri olan Frajil X Sendromuna (FXS) model olacak şekilde genetik değişikliğe uğrattılar.
 
FXS mutasyona uğramış ve frajil X mental retardasyon 1 (FMR1) olarak adlandırılan X kromozom genine bağlı olarak gelişiyor. Bu gen mutasyona uğradığında hafif öğrenme güçlükleri ile ağır otizm arasında değişen çeşitli sorunlara yol açabiliyor.
 
Araştırmayı gerçekleştiren uzmanlar beyinde PAK adlı enzimin işleyişinin engellenmesinin çocuklarda FSX semptomlarının ve muhtemelen de otistik çocuklarda görülen semptomların ortadan kaldırılmasında etkin bir tedavi yöntemi olabileceğini belirttiler.
 
PAK adlı enzim beyindeki sinir hücreleri arasındaki bağlantıların şeklini, sayısını, büyüklüğünü ve beyni etkiliyor.
 
Uzmanlar PAK'ın inhibe edilmesinin FXS'lu farede beyin sinir hücreleri arasındaki elektriksel iletişimi düzelttiğini de belirtiyor ve bazı kimyasal bileşimlerin PAK aktivitesini engellediğinin bilindiğini, bunun da FXS tedavisine yönelik ilaçların geliştirilmesinde yararlı olacağını ifade ediyorlar.
 
Araştırmacılar, FXS'lu farede, FXS hastalarında da görülen hiperaktivite, amaçsızlık, tekrarlayıcı hareketler, dikkat bozuklukları ve öğrenme ve hafıza güçlükleri gibi belirtilerin PAK'ın işleyişinin durdurulması ile kısmen veya tamamen düzeldiğini bildirdi.
 
Araştırma bulguları Proceedings of the National Academy of Sciences isimli derginin 25-29 Haziran 2007 tarihli elektronik sayısında yayınlandı.
 
Kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedeni ve otizmin en yaygın genetik nedenlerinden biri olan olan Frajil X Sendromlu (FXS) kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösteriyor. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebiliyor. Kadınlarda yaklaşık 250'de 1, erkeklerde ise 800'de 1 kişi FXS'na neden olan geni farkında olmadan taşıyor.