Doğuştan işitme engeli için tedavi umudu

Kulağa gelen ses dalgalarının beynin dili olan elektrik sinyallerine dönüştürülmesinde etkili ''TMHS'' proteini tespit edildi. Bu keşifle doğuştan gelen işitme engelinin tedavi edebileceği öngörülüyor.

Doğa Bilimleri Genel Sekreteri Müge Kanay, işitme ve sağırlıkla ilgili genetik çalışmalar yapan bilim adamlarının, uzun zamandır iç kulakta ses dalgalarını elektrik sinyallerine dönüştüren genetik mekanizmayı aradıklarını söyledi.

Kulağa gelen ses dalgalarının beynin dili olan elektrik sinyallerine dönüştürülmesinde ''TMHS'' adı verilen hayati öneme sahip bir protein tespit edildiğini belirten Kanay, ''TMHS proteini, sese tepki veren, iç kulaktaki yayı andıran mekanizmayla elektrik sinyallerini beyne ileten mekanik sistem arasında köprü vazifesi görüyor. Protein eksik olduğunda, sinyaller beyne iletilemiyor. Bu nedenle ses kulağa gelse de sinyal olarak beyne transfer edilemediğinden işitme gerçekleşmiyor'' dedi.

Kanay, işitmenin gerçekleşmesinde yüzlerce genin rol oynadığına işaret ederek, genlerden herhangi birinin çalışmaması durumunda, işitmenin mümkün olmadığını vurguladı. Kanay, iç kulak kanalındaki işitme kıllarının, doğumdan önce oluştuğunu ve insanların ömürlerinin geri kalanında yalnızca sınırlı sayıda işitme kılına sahip olabileceğini kaydetti.

İşitme kıllarının ses dalgalarını elektrik sinyallerine dönüştürememesi durumunda, sağırlığın baş gösterdiğine dikkati çeken Kanay, şöyle devam etti:

''İşitme kıllarından dışarıya doğru çıkan simetrik uzantıları bir kapak gibi örtüp onları bir araya getiren, uç bağlar denilen bir sistem vardır. Bu uç bağlar, işitmede hayati öneme sahip mekanik özelliklerle donatılmıştır. Bu özelliklerden biri de bir ses dalgasının kuvvetini fiziksel olarak algılayabilen ve iyon kanalları faaliyetini düzenleyerek onları elektriksel sinyallere dönüştüren TMHS proteinleridir.''

TMHS proteinin eksik olması durumunda, işitme kıllarının tamamen sağlıklı olsalar da elektrik sinyallerini gönderemediğini vurgulayan Kanay, ''Başka bir deyişle kulaktaki her bir sistem, her bir parça ve her bir gen yerli yerinde ve çalışıyor olsa da tek bir proteinin eksikliği işitmeyi engeller'' diye konuştu.

Bu proteinin keşfiyle doğuştan gelen sağırlığın tedavi edilebileceğini dile getiren Kanay, şunları kaydetti:

''Genetik tedaviyle işitme engelli doğan bebeklerin sesi algılayan sensör hücrelerine işlevini devam ettiren TMHS proteini yerleştirilerek, hastanın işitmesi sağlanabilir.

ABD Kaliforniya'daki Scripps Araştırma Enstitüsü Dorris Nörobilim Merkezi'nde yapılan ve Cell dergisinde yayınlanan araştırmaya göre; bu yöntem işitme engelli doğan fareler üzerine olumlu sonuç vermiştir. İnsanlar için de bir tedavi yöntemi olabilir.''