Ölümcül sendroma yol açan yeni bir gen tanımlandı.

Türk bilim insanları, tıp alanında müthiş bir keşfe imza attı. Karadeniz Teknik Üniversitesi’nde (KTÜ) bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde rol oynayan yeni bir gen tanımladı.
 
KTÜ’den yapılan yazılı açıklamada, Doç. Dr. Ersan Kalay’ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve genelde ölümcül olan Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu’na neden olan yeni bir gen (RIPK4) tanımlandığı belirtildi.
 
Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen bu hastalıktan sorumlu genler bilinmediği için, ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı olmadığı, yaşama tutunabilen hastaların ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaç olduğunun vurgulandığı açıklamada, şu ifadelere yer verildi:

 “Dr. Kalay ve arkadaşları, KTÜ Öğretim Üyesi Dr. Yakup Aslan’ın ismi ile anılan Aslan sendromlu bir aileden yola çıkarak Türk ve Mısırlı aileler ile çalışmıştır. Dr. Kalay ve arkadaşlarının çalışması, dünyada ilk kez insan RIPK4 geninin deri dokusu ve bu dokudan köken alan yapıların gelişiminde rol oynayan yolakların anlaşılmasına ışık tutmuştur. Ayrıca bu araştırma ile hastalığın doğum öncesi erken dönemde moleküler tanısı da olanaklı hale gelmiştir. Böylelikle bu hastalıktan mağdur olan aileler genetik tanı ve doğum öncesi tanı imkânlarından yararlanarak sağlıklı çocuk sahibi olma şansı yakalamıştır.”
 
KTÜ Araştırma Fonu tarafından desteklenen araştırmanın, genetik alanında dünyanın sayılı dergilerinden olan The American Journal of Human Genetics Dergisi’nde yayımlandığı kaydedildi. KTÜ araştırıcılarının yanı sıra çalışmaya Hacettepe, İstanbul ve Hollanda ile Mısır üniversiteleriyle, Harvard Tıp Fakültesi araştırmacılarının da destek verdiği bildirildi.