Sam Berns doğduğunda, iyi durumda sağlıklı bir bebek gibi görünüyordu. Sam'in vücudu, hücrelerinin çizdiği genetik plan doğrultusunda büyümeye ve gelişmeye başlamıştı. Bütün insanların böyle bir planı vardır ve çoğu zaman bu plan, sağlıklı, normal bir bedeni ortaya çıkarır. Ne var ki, Sam'e 21 aylıkken progeria yani erken yaşlanma hastalığı denilen nadir, öldürücü bir hastalık tanısı koyuldu.

Progeria, sadece 8 milyon çocuktan birini etkiliyor; tahmini olarak dünyada 40 hasta çocuk olduğu biliniyor. Progeria, ailelerde nesilden nesle geçmiyor çünkü yeni ve nadir bir gen değişimden kaynaklanıyor. Sam'e tanı konduğunda progeria ile ilgili çok az şey biliniyordu. Progeria konusunda ilaç deneyleri ya da araştırmalar yürüten ne tıbbi kurumlar ne de araştırma dernekleri vardı. Hastalık o kadar nadirdi ki bilim dünyasının ilgisine yad a araştırma için para harcanmaya değer görünmüyordu. Ancak Sam'in annesiyle babası doktordu. Ve araştırmacılar progeria ile ilgilenmese de, onlar kesinlikle ilgileniyordu.

Progeria adı, Yunanca "ihtiyarlık" demek olan geras sözcüğünden gelir. Bu hastalığın belirtilerinin anlaşılması çok kolaydır. Hastalık, bir çocuğun 5 yaşındayken bile çok ihtiyar görünmesine yol açar. Çocuk doğduğunda normal görünse de, bir yıl içinde büyümesi yavaşlar. Sonra vücuttaki yağın büyük bölümü kaybolur, saçları dökülür ve derisi incelip gerilir. Progeria hastası küçük çocuklarda eklem sertliği ya da kalça çıkığı gibi sorunlar da görülebilir. Çocuklar 7-9 yaşları arasında kalp hastalığından ölür. Progeria vücudun hızla yaşlanmasına yol açsa da, zihinsel gelişimi etkilemez.

HASTALIKLA SAVAŞ

Sam'in annesi Dr. Leslie Gordon ile babası Dr. Sam Berns, progerianın nedenini, tedavisini ve ilacını bulmayı hedefleren Progeria Araştırma Vakfını (PRF) kurdu. Sam'in annesi Dr. Gordon, bütün zamanını progeria ile savaşa adadı. Vakıf kırılınca Dr. Gordon, araştırmacıların çalışmalarını sürdürmek için gereksinim duyacağı biyolojik araçları sağlamak için progeria hastası çocuklardan hücre örnekleri toplamaya başladı. Dünyanın dört bir yanındaki progeria hastası çocukları olan ailelerle bağlantı kurdu ve onlardan doku örnekleri istedi. Bu çabaların sonucunda PRF doku bankası kuruldu. Dr. Gordon daha sonra, progeriaya yol açan genetik değişimi yanı mutasyonu bulmak için bir araştırma ekibi kurdu. Genetik değişim, genin normal yapısındaki bir farklılaşmadır.  Dr. Gordon, Ulusal Sağlık Enstitüsü'nde görevli Dr. Francis Collins'in desteğini aldı.

Dr. Collins, progeria hastas çocukların doku örneklerini sağlıklı genetik örneklerle karşılaştırdı. Bir yıl içinde, bilim ekibi hasta çocuklarda ortak olan bir öğe buldu. Bu, DNA'larındaki ufak bir hataydı. Progerialı doku örneklerini neredeyse tamamında, vücudun düzgün bir şekilde büyümek ve olgunlaşmak için kullandığı talimatlarda aynı hata vardı.

Belirli bir genin, bir çekirdeğin duvarının iskeletini oluşturacak bir proteini üretesi gerekiyordu (bir hücrenin çekirdeği genetik malzemesinin büyük bölümünü barındırır ve hücrenin normal çalışmasına yardımcı olur). Ancak, progeria hastalarında bu proteinin bir bölümü anormaldi ve hücre duvarı olması gerektiği kadar sağlam değildi. Kan damarlarındaki hücreler gibi, büyük baskı altındaki hücreler bozulabiliyordu. Bu bulgu, progeria hastalarında görülen kalp hastalığını açıklayabilirdi. Bu keşfin sonucu olarak PRF, progeria için bir genetik test programı yarattı ve test dünyanın dört bir yanında kullanılıyor.

İLAÇ DENEMELERİ

Erken yaşlanma hastalığının gentik kökeninin bulunmasının en heyecan verici yanı, olası tedavi yöntemleri ya da ilaçlar konusunda araştırmaların artık başlayabilecek olması. Araştırmacılar bir şekilde hatalı proteini düzeltebilirse, hastalığı da hedef alabilir. Aslında kanser tedavisi için geliştirilen Farnesil transferaz inhibitörü ya da baskılayıcısı (FTI) denilen bir tür ilaç, progeriadaki hatalı proteine de etki ediyor gibi görünüyor. Bu, büyük şanstı. İlaç, çok ayrıntılı bir süreç olan hükümet onayını da aldı. (ABD'deki bütün ilaçların hükümein yıllarca sürebilen deneme ve onay sürecinden geçmesi gerekiyor). Progeriayı tedavi edebilecek bir ilacın, progeria hastalarına verilmeden önce yıllarca denenmesi gerekir. Bu durumda da, önce hayvan deneyleri yapıldı. Progeria belirtileri gösteren fareler, FTI'ya çok iyi tepki verdi, daha uzun yaşadı ya da güçsüzleştirici belirtileri göstermedi.

Mayıs 2007'de, Dr. Gordon progerianın tedavisi için FTI'nın ilk klinik deneylerinin başlatılmasına yardımcı oldu. Progerianın sorumlusu olan genin bulunuşundan bu yana hastalığa odaklanan araştırmalarda bir azalma olmadı. Anormal yaşlanma ve kalp hastalığına yönelik yeni bilgiler, olağan yaşlanma yakkında bildiklerimizi de geliştirebilir. Araştırmacılar, progeria geni ve yaşam uzunlığı arasında bir bağlanı bulunup bulunmadığını öğrenmek için 9*'lı yaşlarını ve ötesini süren insanların genlerini inceliyor. Dünyanın en nadir hastalıklarından biriyle ilgili çalışmalar, şimdiden bütün isanların nasıl yaşlandığına ilişkin ipuçları veriyor.

Bugünlerde Sam Bern, herhangi bir çocuk gibi yaşıyor. Koşmayı ve oynamayı seviyor, kitaplar okuyor, Lego yapıyor ve beysbol oynuyor. Ama, gözleri zayıflıyor ve eklemleri sertleşmeye başlıyor. Şu anda vücut yaşı, gerçek yaşının on katı.