Duyurular
WeBCaNaVaRi'na Üye Olmadan Link'leri ve Kod'ları Göremezsiniz.
Link'leri Görebilmek İçin. Üye Ol. veya Giriş Yap.
WeBCaNaVaRi Toolbar'ı Kurdunuz mu ?

0 Üye ve 1 Ziyaretçi Konuyu İncelemekte. Aşağı İn :)
Sayfa 1
Konu: Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu  (Okunma Sayısı: 408 Kere Okundu.)
« : Mayıs 17, 2013, 10:34:41 ÖÖ »

SheWolf
*
Üye No : 52134
Nerden : Denizli
Cinsiyet : Bayan
Konu Sayısı : 879
Mesaj Sayısı : 7.903
Karizma = 78380


Hacettepe Üniversitesi araştırmacıları, görme yetisinde kayıplar yaşayan ve anne olmak isteyen ancak çocuğunun da aynı hastalığa yakalanmasından korkan bir hastadan yola çıkarak, körlüğe neden olan gen keşfetti.


Araştırmaya, Hacettepe Üniversitesi’nden Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz imza attı.


Doç. Dr. Köksal Özgül, tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla ”tavukkarası-gece körlüğü” hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi.


Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı doğduğunu söyledi.


Hastalığın genetik geçiş gösterdiğine, farklı formları olduğuna, ilerleyen evrede körlükle sonuçlandığına dikkati çeken Özgül, bugüne kadar hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu ve son evrede görme yetisinin tamamen kaybedildiğini kaydetti. Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat hastaların yüzde 60′a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini bildiren Özgül, şöyle konuştu:


”Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı’nda yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul’da yaşayan bir çift bize ulaştı. Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan hasta dünyaya bir çocuk getirmek, anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Uzun süre internetten, hastanelerden bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan, araştırma yapan çift, bu konuda çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi. Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık nedeni olan kalıtsal değişiklik) tespit ettik.”


Türk hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu’yla iş birliği yaptıklarını ifade eden Özgül, ”Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki tavukkarası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı. Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu doğruladığı kanıtlandı. Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün engellenmesi ve tedavisi için yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde, hastalığı taşıyan hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını araştırmak mümkün olacak” dedi.


Yurt dışında çalışma sonuçlarının aynı gün hasta derneklerince hastalara bildirildiğini belirten Özgül, buluşlarının The American Journal Of Human Genetics Dergisi’nce özgün bir çalışma olarak yayınlandığını söyledi.


Özgül, Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi’nce desteklenen çalışmanın gerçekleştirildiği metabolizma araştırma laboratuvarının altyapısının Devlet Planlama Teşkilatınca kurulduğuna işaret ederek, yurt dışında birçok olanak olmasına karşın Türkiye’de de böyle araştırmaların yapılabileceğini, yeterli altyapı ve beyin gücüne sahip olunduğunu belirtti.


EN BÜYÜK ÖDÜL, ANNE ADAYININ MUTLULUĞU
Dr. Didem Yücel Yılmaz da çalışmaları süresince sayısız gen yapısı incelediklerini, bulunan geni taşıyan hastanın ise çalışmaların bitmesine yakın kendilerine ulaştığını kaydetti. Yücel, insan vücudunda yaklaşık 30 bin gen olduğunu, bugüne kadar yürütülen ”insan genom projesi” (insanın genetik kimlik kartı) çalışmalarıyla bu genlerin tamamına yakınının şifresinin çözüldüğünü belirterek, şöyle konuştu:


”Hangi genlerin ne gibi fonksiyonları yerine getirdiği şu an tam olarak bilinemiyor. Hastalıklarla genlerin ilişkisini kurduğunuzda hastalığı yenebilecek veriler de elde etmiş oluyorsunuz. Bu süreçte onlarca hasta inceledim fakat onların hastalıklarına neden olan genlerin bilinen genler olduğu ortaya çıktı. Bu süreçte bir kadının en doğal hakkı, tatmak isteyeceği en özel duyguyu, annelik duygusunu yaşama, bir evlat sahibi olma isteğiyle başvuran hastamız özveri gerektiren çalışma sürecinde daha da şevkle çalışma isteği verdi bize. Ona hastalığının sebebini bulduğumuzu, eşinin gen taramasında benzer bir duruma rastlamadığımızı, bu sonuçlar doğrultusunda doğacak çocukta hastalık görülme ihtimali olmadığını anlattığımızda sevinci görülmeye değerdi. 2 yıllık yoğun çalışmamızın en büyük takdiri ve ödülü, hastalara tedavi adına yeni bir ışık doğmasının yanı sıra o anne adayının mutluluğu oldu.”

Kumrular Sakindir Bir Tek
Ben Kumru Değilim ...
WeBCaNaVaRi Botu

Bu Site Mükemmel :)

*****

Çevrimİçi Çevrimİçi

Mesajlar: 222.115


View Profile
Re: Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu
« Posted on: Ağustos 25, 2019, 06:17:55 ÖS »

 
      Üye Olunuz.!
Merhaba Ziyaretçi. Öncelikle Sitemize Hoş Geldiniz. Ben WeBCaNaVaRi Botu Olarak, Siteden Daha Fazla Yararlanmanız İçin Üye Olmanızı ŞİDDETLE Öneririm. Unutmayın ki; Üyelik Ücretsizdir. :)

Giriş Yap.  Kayıt Ol.
Anahtar Kelimeler: Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu e-book, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu programı, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu oyunları, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu e-kitap, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu download, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu hikayeleri, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu resimleri, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu haberleri, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu yükle, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu videosu, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu şarkı sözleri, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu msn, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu hileleri, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu scripti, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu filmi, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu ödevleri, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu yemek tarifleri, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu driverları, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu smf, Körlüğe Neden Olan Gen Bulundu gsm
Sayfa 1
Yukarı Çık :)
Gitmek istediğiniz yer:  


Benzer Konular
Konu Başlığı Başlatan Yanıtlar Görüntü Son Mesaj
Kokain Bağımlılığına Neden Olan Gen Bulundu
Bilim - Teknoloji ve Bilim Adamları
By.CeZa 0 417 Son Mesaj Kasım 16, 2008, 04:26:02 ÖÖ
Gönderen : By.CeZa
Kadınların Neden Makyajı Sevdiği Bulundu
Kadınca
By.TuRuT 1 711 Son Mesaj Şubat 25, 2009, 10:58:35 ÖS
Gönderen : DeLy
Beyin Kanamalarına Ve Anevrizmaya Neden Olan Gen Bulundu
Alternatif Tıp
SaviorAngel 0 381 Son Mesaj Şubat 04, 2012, 03:49:12 ÖS
Gönderen : SaviorAngel
Çocukların Özürlü Doğmasına Neden Olan Yeni Bir Gen Bulundu
Engelliler Forumu
-o_o-GökhaNur-o_o- 0 421 Son Mesaj Mart 28, 2012, 08:23:37 ÖS
Gönderen : -o_o-GökhaNur-o_o-
New York'ta Siyahinin Ölümüne Neden Olan Polise Takipsizlik Kararı
Güncel Haberler
-minel- 0 278 Son Mesaj Aralık 05, 2014, 09:50:34 ÖÖ
Gönderen : -minel-


Theme: WeBCaNaVaRi 2011 Copyright © 2011 Simple Machines SiteMap | Arşiv | Wap | İmode | Konular