Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (DİSTROFİN isimli protein), yapısal olarak eksiktir.


BU BOZUKLUK; NASIL OLUYOR DA BENDE HASTALIK BELIRTISI ORTAYA ÇIKARIYOR?

Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki DİSTROFİN, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, DİSTROFİN� in eksikliği doğuşunuzdan beri olduğu halde sizin şikayetleriniz ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.


HASTALIĞIN BELİRTİLERİ NELERDİR, SEYRİ NASILDIR?

Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler. Giderek normal yolda yürümeniz zorlanır, sık sık düşersiniz. Omuz çevrenizdeki kaslarınız etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslarınız etkilenir. Hastalığınız kalp kasınızı da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.


HASTALIK KİMLERDE VE NE SIKLIKTA GÖRÜLÜYOR?

Hastalık genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.


HASTALIĞIN NEDENI BİLİNİYOR MU?

Evet biliniyor. Sizdeki DİSTROFİN eksikliği, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan size aktarılmıştır veya siz annenizin karnında oluşurken bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir.


GEN, KROMOZOM, GENETİK (KALITIMSAL) NE DEMEKTİR?

Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek, bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç rengimiz, göz şeklimiz, kas hücresi zarımızın dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur. Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi DİSTROFİN ise, DİSTROFİN� i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, bazı ihtimaller dahilinde size de aktarılabilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde sizde bozuk olabilir. Yani hastalık sizin kuşaktan başlamış olabilir. Ancak bozukluğu sizin, bir sonraki kuşağa geçirme olasılığınız olduğu için, buna da genetik (kalıtımsal) hastalık diyoruz.


EĞER HASTALIK BANA BİR ÖNCEKİ KUŞAKTAN GEÇİRİLMİŞSE KARDEŞLERİME DE GEÇİRİLMİŞ MİDİR, YENİ BİR KARDEŞİM DOĞARSA HASTA OLMA ŞANSI VAR MIDIR?

Eğer kardeşiniz erkek ise hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak sizin hastalığınızın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeşiniz de bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeşiniz erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Ancak, anneniz, hamileliğin başında başvurursa bebeğin hasta doğup doğmayacağı anlaşılabilir. Bu durumda, isteğe göre, bebek doğurulabilir ya da doğurulmayabilir.


HASTALIĞIMIN TANISI NASIL KONUYOR?

Yakınlarınız sizde hastalık belirtisi gözlediğinde sizi doktora getirir. Doktor sizi muayene ettikten sonra sizden bazı incelemeler ister. Bunların ilki bir kan testidir. Damarlarınızdan iğne ile alınan kanınızda CPK isimli maddenin yüksek olup olmadığına bakılır. İkinci inceleme EMG dir. Bu inceleme sırasında siz bir yatağa rahatça uzanınca incelemeyi yapan doktor, kaslarınıza çok ince birkaç iğne batırır. Bu iğnelerin batması, sivrisinek ısırığından daha fazla acıtmaz. hafifçe acı duyarsınız. Eğer bu testlerle sizde bir kas hastalığı saptanırsa, o zaman sıra hangi kas hastalığı olduğunu araştırmaya gelir. Bu durumda önce yine damardan bir kan alınarak Xp21 genindeki bozukluğa bakılır. Eğer bu bozukluk gösterilebilirse hastalığınızın tanısı %100 doğrulukla konmuş olur. Bazen bu gen bozuk olduğu halde bozukluk görülemez. Bu durumda sizden küçük bir kas parçası alıp onu incelemek gerekir. Kas biyopsisi adı verilen bu incelemeye başlarken kol veya bacak kaslarınızdan birinin üstü temizlendikten sonra bir iğne yapılır. Bu iğne hafifçe yakar, ama o bölgeyi tümüyle uyuşturur, duyarsız hale getirir. Bu duyarsızlık birkaç saat sürer. O arada o bölge kesilerek içerden küçük bir kas parçası alınıp dikilir. Siz bu işlemi, o bölge uyuşturulmuş olduğu için hiçbir şekilde duymazsınız. Alınan parçada daha sonra sizde DİSTROFİN olup olmadığına bakılır ve hastalığınızın tanısı konur.


HASTALIĞIN TEDAVİSİ VAR MIDIR?

Hastalığınızın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığınızı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için bilinmemektedir. Ancak, hastalığınızın sebebinin bilinmiyor olması, tedavi konusundaki çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bilim çok hızla ilerlemekte ve gelişmiş ülkeler bu çalışmalara çok para yatırmaktadırlar. Bu çalışmalar, hastalığınızın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.


TEDAVİ BULUNUNCA BEN YARARLANABİLİR MİYİM?

Elbette yararlanabilirsiniz. Gücünü çok kaybetmiş olan kaslarınızda belki bir düzelme göremeye bilirsiniz; Ancak hafif güç azalması olan kaslar ile henüz gücünü yitirmemiş olanlar, etkili olabilecek bir tedaviden mutlaka yararlanacaklardır. Buradaki dikkat edilmesi gereken nokta, güç kaybının hızını mümkün olduğunca yavaşlatabilmektir.


SON GELİŞMELER NELERDİR?

Şu sıralarda hastalığımızın tedavisi üzerinde çalışılmaktadır. Amaç, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir.


GÜÇ KAYBININ HIZINI AZALTABİLMEK İÇİN NE YAPMAM LAZIM?

Sizinki ve benzeri hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hızı biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için sizin aktif çabanız gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır. Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeniyle kas hücrelerinizin tek tek ölmesi.İkincisi ve çok önemli bir tanesi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı. Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Siz de hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hareket yapmanız çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kaslarınızı çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı bilen bir kişinin (fizyoterapist) uygun hareketleri ve çalışma sürelerini size bildirmesi gerekmektedir. Böyle düzenlenmiş hareket çalışmalarına FİZYOTERAPİ adı verilmektedir. Bundan sonra sizin yapmanız gereken, bu uygun hareketleri HERGÜN tekrarlamanızdır. Hiç unutmayın, hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil, DÜZENLİ olması çok önemlidir.


FİZYOTERAPİ HAREKETLERİNİ YAPARKEN ÇOK SIKILIYORUM

Başlangıçta bu hareketler size çok sıkıcı gelebilir, hatta bazen kol veya bacaklarınız ağrıyabilir. Ancak öncelikle, tedavi bulununcaya kadar bu hastalıkla arkadaş olup iyi geçinmemiz zorunlu. Bunu kabul edelim. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın, kaslarınızı bu süre içinde en iyi durumda tutabilmek. Kaslarınızı olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı. Bunları kafanıza iyi yerleştirdikten, yapabileceğimize inandıktan sonra nasıl sıkılmadan yapalım sorusunu yanıtlamaya çalışalım: Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle size ait. Düşünün bir kere anneniz sizi ekmek almaya yollayamaz, babanız çekici getirmenizi isteyemez. Yani kimsenin size dokunamayacağı bir süre ve siz bunun tadını çıkarabilirsiniz. İkincisi, hareketleri yaparken, yattığınız veya oturduğunuz yerden televizyon seyredebilir veya hayal kurabilirsiniz. Bazı hareketlerde ise annenizin veya babanızın size yardımı gerekebilir. Bu durumda da onlarla sohbet edebilirsiniz. Bunların dışında o süreyi zevkli kılacak başka yollar kendiniz de bulabilirsiniz. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp ta düzenli yapmaya başladığınızda, kendinizi eskisinden daha iyi hissettiğinizde size ait olan bu süreyi kendiniz bırakmak isteyeceksiniz


TÜMÜYLE TEDAVİ ETMESE DE KULLANMAM GEREKEN İLAÇ VAR MI?

Kortizon cinsi ilaçlar kullanıldığında sizin gibi hastalar bir süre kendilerini daha iyi hissetmekteler. Bu nedenle bir çok hasta bu ilaçları kullanmaktadır. Ancak bu ilaçlar kullanılırken tuzsuz yemek, kilo almamak, doktor kontrolünden çıkmamak, ilaç miktarı ile oynamamak zorunludur.


YÜRÜMEM ÇOK ZORLAŞIRSA NE YAPABİLİRİM?

Başlangıçta ayak bileği için verilen gece ateli çok yararlı olabilir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı yıkanabilir. Bu cihaz iyi yapılırsa, size uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanmanız oldukça rahat olacaktır.


YÜRÜYEMEZSEM NE YAPABİLİRİM?

Yürüyemeyecek kadar güç kaybınız varsa tekerlekli iskemle kullanmak mümkündür. Tekerlekli iskemle kullanmak, gözlük veya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir. İster yürüyebilir, ister yürüyemez durumda olun, hareket edebileceğiniz kadar etmeniz hem sizin hem de bizim için gereklidir. Sizin için gereklidir çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Bizim için gereklidir çünkü siz annenize, babanıza, kardeşlerinize, arkadaşlarınıza, öğretmenlerinize lazımsınız. Hiç unutmayın, yalnızca kaslarınız zayıf ve zor hareket ediyorsunuz; aklınız başınızda ve çevreniz bundan yararlanabilir. Bu nedenlerle kolay ve çabuk hareket etmenizi sağlayacak her yolu denemek gerekir. Tekerlekli sandalye de sizi kolay hareket ettirecek araçlardan biri. Onu kullanmaktan kaçınmanıza hiç gerek yok.


TEKERLEKLİ SANDALYE KULLANMAK ZORUNDA OLAN HASTALAR NELERE DİKKAT ETMELİDİRLER?

Öncelikle sandalyenin size uygun olması şart. Yani sandalyenin eni, sizin elinizden büyük olmamalı. Aksi taktirde otururken eğri durabilirsiniz; bu da omurganızda eğriliklere, giderek nefes kapasitenizde azalmaya yol açabilir. İkinci önemli nokta, yürümeniz çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlamamanız. Hareket etmeniz çok önemli olduğu için, mecbur kalmadıkça sandalyeye oturmamanızı öneriyoruz. Belki başlangıçta yalnızca dışarı çıkarken, uzak bir yere giderken kullanırsınız. Gerekli hale gelirse sürekli kullanırsınız. Her şey uygun durumda kullanıldığında yararlıdır. Ayrıca hastalığınızın tembelliğe tahammülü yoktur.


SOSYAL YAŞAMDA VAR OLABİLİR MİYİM, NELER YAPABİLİRİM?

Elbette var olabilirsiniz. Zaten var olmalısınız da; bu sizin topluma karşı göreviniz. Nasıl mı? Yapabileceğiniz her şeyi yapın; hiçbir şeyden kaçınmayın. Bir kere durumunuzdan utanmayı bırakın. Koşullar elveriyorsa okulunuza devam edin. Etmiyorsa evde bir şeyler yapın. Daha çok aklınızı, dilinizi, ellerinizi kullanarak yapabileceğiniz şeylerde başarılı olacaksınız. Bu nedenle, örneğin öykü ve şiir yazmak, satranç öğrenmek ve oynamak, okuma-yazma bilmeyen arkadaşlarınız için öykü-şiir kasetleri doldurmak gibi işler sizin için biçilmiş kaftan. Bunun dışında etkinlikler yaratmak da sizin elinizde. Üretken oldukça hayatta daha mutlu olduğunuzu göreceksiniz.