“Trizomi- 21” olarak da bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21.kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi (trizomi) sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu kişilerde mental ve fiziksel gelişim değişik seviyelerde etkilenir. Down sendromu, yaşlara göre farklılık göstermekle birlikte ortalama 800 doğumda bir görülür. DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir.

Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.

Down Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?

DS'lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade, ailelerine benzerler. Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkânlar içinde kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler.

DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi, okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de, sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır.

Standart IQ Tarama Testinde DS'lu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu Tarama Testi zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir.

Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür

Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir:

-İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin çekik gözler
-Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi
-Ender görülen, olağandışı bir zekâ
-Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında). Çocuğunuzun doğumun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun (eko-kardiyogram) alınması gereklidir.

Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?

- Down Sendromu'nun belli başlı 3 çeşidi vardır. Bebeğinizde muthemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21. çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır.

-Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21. kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon'a yakalanmıştır.

-Yaklaşık %1'inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum. (Mosaicism) görülür. DS rahatsızlığı olanların %95'inde Trisonomy 21 vardır.

Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği, hastanın yüzündeki belirli özellikler (bazılarında daha belirgindir), aşırı büyük dil ve kısa bir boyun gibi bir dizi belirtinin görüldüğü bir hastalıktır. Kafanın arka kısmı düz, kulaklar küçük ( bazen yukarıda kıvrımlı) ,burun basık ve geniş olabilir. İşitme ve görme fonksiyonları zayıf olabilir, özellikle kalpte ve mide bağırsak kanalında olmak üzere çeşitli iç organ kusurları mevcut bulunabilir. Down sendromlu çocuklar genelde kısa boyludur, kaslar gevşektir (büyümedeki gecikmenin bir bölümünden sorumlu kusur. )

Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları normal çocuklara oranla 100-600gr daha az, boyları 2-3 cm daha kısadır. Boy kısalığı yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır.

Risk altındakiler ;

-Daha önce doğuştan kusurlu çocuğu olan anne-babaların çocukları
-Anne veya baba da kromozom kusuru varsa
-Anne yaşı 35 üzerinde bulunanlar ( anne yaşı arttıkça risk artar). 35 yaşın üzerindeki annelerden doğan bebeklerin % 2 sinde görülür.

Doğum öncesi teşhis mümkündür. Doğumdan sonra yapılacak ameliyatlarla eğer varsa kalpteki ve diğer sistemlerdeki anormallikler düzeltilebilir. Hafif-orta derecede zeka geriliği olan Down sendromlu çocuklarda erkenden uygulanan özel eğitim programları , zeka katsayısını (IQ) yükseltebilir.

Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan Down sendromlu hastalar geç de olsa konuşabilir, kendilerine bakabilecek düzeyde sosyal gelişme gösterir ve çevreye uyum sağlar.Genelde taklit, resim ve müzik yeteneği olan, mutlu, arkadaş canlısı çocuklardır. Büyük çoğunluğu basit meslekler öğrenebilir, müzik aletleri çalabilirler.