Distoniye Genel Bakış

Hastalar ve Bakıcılar İçin Distoni Bilgileri
 Distoniye Genel Bakış

Distoni, sıklıkla bükülmelere ya da tekrarlayıcı hareketlere ve bazen ağrılı olan anormal postürlere ya da duruşlara neden olan devamlı kas kasılmalarının karakterize ettiği bir nörolojik hareket bozukluğudur.

Distonik hareketlerin neredeyse hemen hemen hepsinde, bazen bir an olsa da tipik olarak devam eden yönlü bir niteliğin yanı sıra, tutarlılık ve öngörülebilirlik nitelikleri de ortak olarak bulunur. Distoni hareketleri yönlüdür, vücudun tutulmuş olan kısmını ya da bölgesini tutarlı şekilde var olan anormal bir pozisyona zorlar.




 Distoninin Sınıflandırılması
Distoni, aşağıdakileri de kapsayan birçok şekilde sınıflandırılır...

 * Semptomların ortaya çıktığı yaş. Semptomlar çocukluk, ergenlik ya da yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkabilir.
 * Etkilenmiş olan vücut bölgesi ya da bölgeleri. Devam eden kas kasılmaları ve anormal hareket örüntüleri vücudun bir bölgesiyle sınırlı olabilir; segmental distonide olduğu gibi yan yana bulunan iki ya da daha fazla vücut bölgesini veya yan yana bulunmayan iki ya da daha fazla vücut bölgesini non-segmental veya mültifokal distoni tutabilir; ya da bacak tutulumunu ve vücudun başka bölgelerini de kapsayan yaygın bir nitelikte olabilir.
 * Neden. Distoni, ailevi nitelik taşıyan ya da aile hikayesi bulunmaksızın meydana gelen primer bir bozukluk şeklinde gelişebilir idyopatik distoni. Beyni etkileyen belirli çevresel faktörlerden ya da saldırılar dan ileri gelebilir sekonder ya da semptomatik distoni. Distoni, nörolojik özelliklerin karakterize ettiği parkinsonizm ya da miyoklonus gibi dejeneratif olmayan belirli nörokimyasal bozukluklarla distoni-artı sendromlar olarak bilinen durumlarla ilişkili olabilir. Distoni, çoğunlukla herediter olan belirli nörodejeneratif bozuklukların heredodejeneratif distoniler denilen durumların da primer bir özelliğidir.

 Distoni ve Aktiviteyle Olan İlişkisi
 Distonik hareketler ya da postürler, çoğu kez, semptomları tetikleyen aktiviteyle ya da faktörlerle olan ilişkilerine göre tanımlanır.

 Vücudun bir bölgesindeki distoni, özellikle de primer distoni,

 * Ancak istemli hareketler sırasında meydana gelebilir ya da bu hareketler esnasında kötüleşebilir. Bu durum aksiyon eylem distonisi olarak bilinir. Yalnızca belirli eylemlerle, sözgelimi yazı yazmayla ortaya çıkan distoni yazar krampı , eyleme özgü distonidir. Primer distoniler sıklıkla eyleme özgü olarak başlar, ama en sonunda, rahatsızlık ilerledikçe, başka aktivitelerle de ortaya çıkar. Örnek olarak, ilk başlarda yalnızca yazı yazarken ortaya çıkan distonik kramplar ve spazmlar en sonunda yemek yeme gibi başka aktiviteler esnasında da oluşabilir.
 * Vücudun etkilenmemiş olan başka bölgelerinin istemli hareketleri sırasında meydana gelebilir. Taşma olarak bilinen bu olgu, distonik durum ilerledikçe gelişebilir.
 * Vücudun etkilenmiş olan kısmı istirahat halindeyken bile meydana gelebilir. Bu durum istirahat distonisi olarak anılır. İstirahat distonisi, distonik durumun daha da ilerlemesiyle gelişebilir ve bu nedenle, tipik olarak aksiyon distonisinden daha şiddetli kabul edilir.
 * Vücudun etkilenmiş olan bölgelerinde devamlı, anormal, sabit postürlere ya da pozisyonlara yol açabilir, böylelikle de kalıcı kontraktürlere neden olabilir.

 Distonik kasılmaların hızı göreceli olarak yavaş ya da hızlıdır, bazen başka nörolojik hareket bozukluklarına, sözgelimi miyoklonusta görülen şok benzeri kas kasılmalarını ya da kore hastalığında görülen düzensiz, göreceli olarak kısa hareketleri andırır. miyoklonusta, kısa, düzensiz miyoklonus patlamalarından ziyade, etkilenmiş eklemlerdeki uzun süreli elektriksel aktivite patlamalarıyla daha yakından ilişkilidir. Buna ek olarak, distonik hareketler, korede görülen rasgele, akıcı kasılmalarından ziyade, süregiden, yönlü bir karakter gösterme eğilimindedir. Distoni, tremorun istemsiz, ritmik, ileri-geri hareket karakteristiğinden de tipik olarak ayırt edilebilir. Bazı distonik hastalarda, anormal, istemsiz hareketlere aktif şekilde direnç gösterilmeye kalkışıldığında, tremora benzeyen spazmlar veya hareketler ya da distonik tremor mevcut olabilir.

 Stres, duygusal çöküş ya da bitkinlik dönemlerinde tipik olarak distonik spazmların şiddeti artar. İstirahat ya da uyku esnasında ise spazmların şiddeti azalma eğilimi sergiler. Birçok hasta, duyusal hileler yaparak, distonik hareketleri ya da spazmları geçici olarak. Bu hileler çoğunlukla etkilenmiş vücut bölgelerine ya da bitişiğindeki bölgelere dokunulmasından oluşur. Antagonist jestler gestes antagonistes olarak da bilinen bu duyusal hileler, neredeyse yalnızca distoniye özgü bir olaydır; bu nedenle, ayırt edici tanıda yardımcı bir rol oynayabilir.

 Duyusal hilelerin sıklıkla tanımlanan örnekleri arasında şunlar vardır:

 * Elin yanağa, çeneye veya başın arkasına konulması ya da bu bölgelere bir ya da daha fazla parmakla dokunulması servikal distoniyle ilişkili boyun kasılmalarını bazen azaltabilir. Spazmodik tortikollis olarak da bilinen servikal distoni, boynun ve başın anormal hareketleriyle ya da postürleriyle karakterizedir.
 * Kaşlara basınç uygulanması ya da gözlerin yan tarafındaki deriye dokunulması, gözkapağı kaslarının istem dışı kasılmalarında ya da blefarospazmda düzelme sağlayabilir.
 * Çeneye veya dudaklara dokunulması, çene altına basınç uygulanması ya da ağza bir nesne, örneğin kürdan alınması çenedeki, ağızdaki ve yüzün aşağı kısmındaki distoniyi oromandibüler distoniyi azaltabilir.
 * Etkilenmiş olan ele diğer elle dokunulması yazar krampının hafifletilmesine yardımcı olabilir.

 Ayakta durarak duvara yaslanılması, kalçalara baskı yapılması ya da boynun arkasına basınç uygulanması gövde distonisinin trunkal distoninin hafifletilmesine yardımcı olabilir.