Crigler Najjar Sendromu - Crigler Najjar - Crigler Najjar Sendromu Nedir


Crigler - Najjar Sendromu Tip I :
Otozomal resesif geçen bu nadir hastalıkta UDPGT enzimi hiç yoktur. Hastalarda ilk 3 gün içinde bilirubin hızla yükselir ve 25-35mg/dl düzeyine kadar u1aşabilir. Yoğun tedavi yapılmazsa kernikterus gelişebi1ir. Dışkı açık sarı renklidir. Safradaki bilirubin konsantrasyonu normalin onda biri kadardır. Kesin tanı için karaciğer biyopsisi yapılır.

Biopside karaciğer histolojisi normal olmasına rağmen UDPGT enziminin gösterilemeyişi tanıyı koydurur. Aile incelemesinde hem annede hem de babada parsiyel enzim eksikliği görülür. Bunlarda enzim aktivitesi normalin %50'si kadardır ancak sarılık yoktur. Sarılığı olan bir yenidoğanda ilk bir hafta içinde tanı koymak zor olabilir. Fakat bir haftayı geçen 20 mg/dl üzerindeki bilirubin düzeylerinde bu sendromdan şüphe1enmek gerekir.

Tedavide ana amaç kernikterusun önlenmesidir. Serum bilirubin düzeyleri ilk bir ay boyunca 20mg/dl altında tutulmalı ve bunun için gerekirse kan değişimleri ve yoğun fototerapi sağlanmalıdır. Yenidoğan dönemi dışında da kernikterus ge1işme riski devam eder ancak bunun için gerekli kritik bilirubin düzeyinin 35 mg/dl civarında olduğu tahmin edilmektedir. İlk birkaç yıl süreli fototerapi yapılması faydalıdır. Bu amaç1a bebeklerin günde 12-15 saat (32 lamba ile) yoğun fototerapi almaları önerilir.

Ancak yıllar geçtikçe, gerek derinin kalınlaşması gerekse bilirubin havuzunun dağılım şeklinin değişmesi nedeniyle fototerapi daha az etkili olmaya başlar. Enfeksiyonlar ve anestezik maddeler kernikterus riskini artırır. Fenobarbital gibi enzim indükleyicilerin faydası yoktur. Bağırsak içindeki bilirubin bağlayan oral kolestiramin ise faydalı olabilir. Kesin tedavi için karaciğer transplantasyonu gerekir.

Crigler - Najjar sendromu Tip II :
OD geçişli olan bu sendrom tip I den daha sık görülür ve daha selim seyirlidir. OR geçenler de tanımlanmıştır Bilirubin düzeyleri 20mg/dlyi nadiren geçer ve kernikterus da çok nadirdir. Dışkı rengi normaldir ve bebeklerde başka bir hastalık belirtisi görülmez. UDPGT aktivitesi eksiktir. Oluşan bilirubinin %50'den fazlası safrayla monoglukuronid şeklinde atılır. Fenobarbital verilmesiyle bilirubin düzeyleri hızla düşer. Bu özellik, Tip I ve IInin ayırımı için kullanılır. Yenidoğan dönemi dışında kernikterus riski yoktur.