Çocuk ve erişkinlerde görülen kronik solunum yolu tıkanıklıkları ve enfeksiyonlarla seyreden bir kalıtımsal bir hastalık olup daha çok beyaz ırkta görülür. Hayatın erken evrelerinde oluşan pankreas yetmezliği ile çocukluk çağının ağır kronik solunum yolu hastalığının ana nedenlerindendir. Hastalarda ayrıca burunda polip sinizüt pankreatit de görülebilir. Siroz ve karaciğer yetmezliği gelişebilir.
Çocuklarda Kistik Fibrozis
Genetik:
Kistik fibrozis beyaz ırkta her 3000 doğanda 1 olasılıkla görülür. Avrupalılarda daha çok görülür. Asya'da daha nadir görülür

Fizyopatolojik temel bulgular 4 grupta incelenebilir.
Mukus sekresyonun (vücut salgıları) temizlenme bozukluğu
Mukus sekresyon suyunda azalma
Ter ve diğer vücut salgılarında tuz yüksekliği
Solunum yollarında kronik yaygın iltihap ağrışişme kızarıklık.

Kistik fibroziste hava yollarında enfeksiyon daha çok olur. Kronik bronşiolit bronşit ilk akciğer bulgusudur. Pankreas küçük bazan kistiktir

Bulgular:

Öksürük en sık bulunan bulgudur önceleri kurudur sonra balgamlı bir hal alır. Büyük hastalarda sabah ve aktiviteden sonra da görülür. Balgamın görünüşü enfeksiyon olduğunu düşündürür. Bazı hastalar uzun süre belirti vermeyebilir.

Hastalarda kronik öksürük ıslık sesine benzeyen solunum sesi sık görülür. Yaşamın ilk yıllarında bebeklikte en çok görülen bulgu ıslık gibi tiz seslerle oluşan nefes alıp vermedir. Egzersiz yapamama nefes darlığı kilo alamama büyüyememe tabloya eklenir. Akciğer bulguları alevlenince hastaneye yatırarak etkin tedavi gerekir.

Çocuklarda göğüs ön arka çapının arttığı görülür. Solunum sesi gürültülü ve hırıltılıdır. Çomak parmak görülür. Parmak ucu dudak burun ucu gibi yerlerde morarma geç dönem bulgusudur. Yeterli hava alınmaması nedeniyle akciğer dokularının büzüşmesi ciğerlerden kan gelmesi göğüs zarı boşluğunda hava toplanması 1 yaştan sonra görülür. Kistik fibrozisli yeni doğanların %10-15'inde sertleşmiş mekonyum (anne karnındayken bebeğin bağırsaklarında oluşan ve doğumdan sonra yapılan ilk siyah renkli kaka) kitlesi bağırsağı tıkar. Karın şişliği oluşur ve 24-48 saat süreyle mekonyum yapmama mevcuttur.

Hastaların %85'inden fazlasında ekzokrin pankreas yetmezliğine bağlı hazım bozukluğu vardır. Sık bol yağlı kaka yapma mevcuttur. Çok yemesine rağmen kilo alamaz. Gaitada gözle yağ damlacığı görülebilir. Hastanın karnı şiştir. Yağda eriyen vitaminlerin eksikliği görülebilir.

Kistik fibrozisli hastaların % 8 inde şeker hastalığı görülür. Göz böbrek ve diğer vasküler bozukluklar olabilir. aaaaüel gelişim geri kalabilir. Erkeklerin % 95'i azospermiktir fakat aaaauel fonksiyonlar genelde bozulmaz hidrosel ( testislerde sıvı toplanması) inmemiş testis kasık fıtığı daha çok görülür. Terle fazla tuz kaybedilirse (özellikle sıcak havalarda ve gastroenteritte) tuz yerine konmalıdır.


Tedavi:
Hastanın ailesi ve kendisi eğitilmelidir. Akciğer tutulumunda doğru tanı ve başlangıç tedavisi için hastaneye yatırılmalıdır. Hasta 3 ayda bir mutlaka görülmelidir. Kızamık boğmaca ve grip için mutlaka aşılanmaıldırlar. Doktor hemşire solunum terapisti dietisyen ve psikiyatrist ile birlikte bakım programı uygulanmalıdır.