Down Sendromlu Çocuk By: -o_o-GökhaNur-o_o- Date: February 18, 2012, 03:33:42 PM Down sendromu; insan kromozomları ile ilgili hastalıklar arasında en sık görülenidir. İnsan vücudundaki hücrelerde genler 23 çift kromozom (toplam 46 kromozom) üzerinde yer almaktadır. Down sendromlu çocuklarda bu kromozomlardan birine ait fazladan genetik malzeme vardır. Bu kromozom 21. kromozomdur.
Down sendromlu çocukların çoğunda bu kromozomdan iki yerine üç kopya vardır, yani toplam 47 kromozomları vardır. Down sendromu bu fazla genetik malzeme nedeniyle oluşur. Bilim adamlan hala bu fazla malzemenin Down sendromunda görülen problemlere nasıl neden olduğunu öğrenme aşamasındadırlar. Bugünkü bilgilerimize göre anne yaşının 35 veya üzerinde olması bebekte Down sendromu görülmesi riskini artırmaktadır. Buna karşın Down sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı yaşı 35′ten küçük olan annelerden doğmaktadır. Anne yaşının bebekte Down sendromu oluşumunda nasıl bir mekanizmayla etki gösterdiği de tam olarak bilinmemektedir.
Sıklık: Down sendromu toplumda yaklaşık 800-900 doğumda bir görülmektedir.
Fiziksel Özellikler: Tanı genelde bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Genelde bebeğin doğumundan kısa bir süre sonra ilk muayenesi sırasında tanı konur. Gözler sıklıkla yukarıya doğru çekiktir ve göz aralığının İÇ kısmında bir cilt vardır. Ağız açık, dil hafif dışarıdadır. Kas gücü azalmış, kollar ve bacaklar gevşektir (hipotoni).
Seyir: Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi ona özgüdür. Çocuklar yürümeyi, koşmayı, ellerini ve gözlerini kullanmayı, konuşulan dili anlamayı, konuşmayı, düşünmeyi ve farklı problemleri çözmeyi öğrenirler. Bunların hepsini Down sendromlu çocuklar da diğer çocuklar gibi yaparlar. Ancak Down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Down sendromlu çocukların durumunu gelişmekteki diğer çocuklarla kıyaslamaktan kaçınmak gerekir. Down sendromlu çocuklara
belirlenmiş büyüme eğrileri ve gelişme basamaklan kullanılmalıdır. Ergenlik dönemine yaklaşan Down sendromlu çocuklar mevcut sınırlarının daha fazla farkına varacaklardır. Bu yaşlarda duygusal problemler görülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu onu ev, okul ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktır.
Down sendromlu çocuklarda çeşitli sağlık sorunları olabilir. Bazılarının doğuştan kalp hastalıkları ile ilgili sorunları vardır. Çocuk büyüdükçe görme, İşitme, hormonlar, eklemler ya da dişleriyle İlgili sorunları olabilir. Bu problemler nedeniyle Down sendromu tanısı konan bir çocuğun mevcut potansiyelinin tümünü kullanabilmesi için özel tıbbi takibe ve eğitim desteğine ihtiyacı vardır.
Beslenme: Anne sütü ile emzirme genelde başarılıdır ve enfeksiyonlarla savaşmalarına yardımcı olur. Down sendromlu çocukların ağızlan küçük, dilleri pürüzsüz ve yassıdır. Bu nedenle sıvılar ağız kenarından akabilir. Bu sorun bebeklik döneminde dil kontrolünü artması ile kaybolur. Bebeğin beslenmeden önce tam olarak uyanmış olduğundan emin olunmalıdır. Beslerken omuzlarının altına bir yastık konabilir. Diğer sorunlar için doktora danışılabilir.
Kalbin değerlendirilmesi: Down sendromlu çocuklarda kalp sorunları sık görüldüğü için doğumdan hemen sonra bir çocuk kardiyoloji uzmanı tarafından muayene edilmelidir. Ekokardiyografi adı verilen, ses dalgalarıyla kalbi görüntüleyen bir test yapılması önerilir.
Tiroid taraması: Yenidoğan döneminde ve 6. ve 12. aylarda, daha sonra yılda bir kez tarama yapılmalıdır.
İşitme: Down sendromlu çocuklarda işitme probleminin en sık nedenleri sık kulak iltihabı (otitis media) geçirmeleri ya da orta kulakta sıvı olmasıdır. İşitme problemi geçici ya da kalıcı olabilir. İşitmenin sağlanması çocuğun aldığı eğitimden faydalanabilmesi ve dil gelişimi için çok önemlidir.
Görme: Görme ile ilgili sorunlar toplumda-kinden biraz daha sık görülür. Down sen-dromlu 10 çocuktan 7′sinin gözlük kullanması gerekir. Şaşılık da sık görülür ve tedavi edilmesi gerekir.
Ağız ve Diş Sağlığı: Down sendromlu çocuklann dişlerinin çıkması gecikebilir. İlk diş genelde 12 ile 48 ay arasında çıkar. Çocuklann %50′sinde bir ya da birden fazla diş eksiktir. Dişlerde eğrilik ve dizilmede bozukluk olabilir. Bilinmeyen bir şekilde diş çürükleri daha azdır. Diş eti hastalıkları sıktır. Diş ve diş eti bakımına dikkat edilmelidir.
Doğuştan kalp hastası olan çocuklara dişle ilgili girişimler öncesinde koruyucu antibiyotik vermek gerekebilir. Soluk alma ve uyku apnesi (solunumun ağız ve havayolları diğer çocuklardan daha dardır. Bu darlık sonucu ağızdan soluk alıp verme diş problemlerine neden olabilir. Horlama dar hava yolunun işareti olabilir. Bu daralma bazen havayolunun tıkanmasına, hava geçişinin durmasına neden olur. Bu problem uyku apnesi olarak bilinir. Çok ve yüksek sesle horlamayı takiben ani bir sessizlik, sonrasında bir horultu, yan uyanıklık ve tekrar horlamanın devam etmesi söz konusu ise doktora danışılmalıdır.
Boyun filmi (röntgen): Down sendromlu çocukların 3-5 yaşlar arasında boyun grafileri çekilmelidir. Amaç boynun farklı pozisyonlan sırasında boyundaki omurların fazla hareket edip etmediğine bakılmasıdır. Fazla hareket varsa, buna “atlanto-aksiyel instabilite” denmektedir. Boyundaki omurlarda kayma sık görülmemekle birlikte çok ciddi hasara neden olabilir. Zedelenme ortaya çıkmadan birkaç hafta önce çocukta boyun ağrısı, başın yana eğilmesi, solunumda farklılık, güçsüzlük ve yürümede zorluk görülebilir. Sportif aktiviteler katılan çocukların da bu açıdan değerlendirilmeleri gerekir.
Tedavi:
Down sendromunun ortaya çıkış mekanizması tam olarak aydınlatılmasa da bugün bu çocukları bekleyen tıbbi sorulan çok iyi bilmekteyiz. Bu sorunları oluşmadan fark etmenin ve zamanında müdahele edebilmenin anahtarı düzenli takiptir. Bu amaçla geliştirilmiş farklı İzlem çizelgeleri vardır.
Down sendromlu bir çocuk mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar. Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemlidir. Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirliklerinin artmış olması sayesinde Down sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara yıllara kıyasla daha becerikli ve donanımlıdırlar.
Ülkemizde özel eğitim ve fiziksel rehabilitasyon kurumlarının yaygınlaşması, sosyal güvenlik kapsamında yer almaları nedeniyle Down sendromlu çocuklar bu olanaklardan geçmiş yıllara kıyasla daha erken yararlanmaktadırlar.
Günümüzde Down sendromlu çocuklar için çözüm öneren yararlılığı kanıtlanmamış pek çok tedavi şekli vardır. Bu tedaviler arasında megavitamin terapisinden yüz cerrahisine kadar değişik uygulamalar vardır. Bunların çoğunun faydası kanıtlanmamıştır, bazıları ise zararlıdır. Doktorlara danışılmadan bu tedavilerin denenmemesi önerilir.
Down sendromlu bir çocuğun ailesinin onun için yapacağı en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli yaptırıp, eğitim desteği sağlamaktır. Bu sayede, hayatın getirdiklerini geriden izleyen ve diğer insanların onları farklı algılamalarını da aşmak zorunda kalan Down sendromlu çocuklar üretken, dolu hayatlar yaşayabilirler.
Prenatal (Doğum öncesi) Tanı:
Down sendromu bir kromozom hastalığı olduğu için bebeğe anne karnında tanı konulması mümkündür. Anne yaşı 35 veya üzerinde olduğunda bebekte Down sendromu görülmesi riski oldukça arttığından bu yaş grubundaki gebelere gebeliğin 16-20. haftaları arasında amniyosentezle fetal kromozom incelemesi yaptırmaları önerilmelidir. Ancak 35 yaşından genç annelerin bebeklerinde de hastalık görülebileceği için anne kanından yapılan üçlü tarama testi İle yüksek riskli anne adaylarının saptanmasına çalışılmaktadır.
Ynt: Down Sendromlu Çocuk By: Anqel* Date: September 08, 2012, 04:01:10 PM bilgiler icin tesekkürler
