Frajil X Sendromu Ve Konuşma Patolojileri By: Arshavin Date: February 15, 2012, 01:37:25 AM Kalıtsal zekâ geriliğinin ve öğrenme güçlüğünün bilinen en sık nedeni olan Frajil X sendromu (FXS), FMR1 genin mutasyonuna bağlı olarak görülen genetik bir bozukluktur. Her iki cinsiyette görülmekle birlikte, erkeklerde semptomlar daha ağır seyretmektedir.
Frajil X sendromlu kişilerin fiziksel, davranışsal ve bilişsel gelişim alanlarında normal gelişimden faklılaşan özellikler gözlenmektedir. Özellikle erişkin erkeklerde, uzun yüz, büyük ve belirgin kulaklar ve makroorşidizm görülür. Düztabanlık ve bağ dokuyla ilgili problemleri belirgindir. Küçük çocuklar ve kadınlarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da gelişimleri normal seyredebilir.
Duyusal uyaranlara çok hassas olan FXS olan bireyler kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Kimi FXS olan bireyler sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı olabildikleri gibi, kimileri ise otistik-benzeri davranışlar gösterebilirler.
Frajil X sendromlu erkek çocukların hemen hepsinde hafiften ciddiye kadar değişebilen derecelerde öğrenme güçlüğü ve ağır kognitif bozukluk görülebilir. FXS olan kız çocukların ve kadınların çoğunda ise zeka normal seyrederken, yaklaşık üçte birinde öğrenme sorunları görülür. Hastalıktan etkilenen kızların çoğunda öğrenme güçlükleri hafif ya da orta düzeydedir. Öğrenme güçlüğünün yanında FXS olan bireylerde hiperaktivite bozukluğu, dikkat eksikliği, hızlı konuşma, hece ve sözcük tekrarları (ekolali), ince ve kaba motor hareketlerde güçlük ve duyusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıtı vermekte zorluk görülebilir.
FXS olan bireylerin karşılaştıkları sorunlardan bir diğeri de dil ve konuşma alanında gözlenir. Gecikmiş dil ve konuşma hemen hemen bütün FXS olan bireylerde görülür. Konuşmanın üretimi açısından bakıldığında, çoğu FXS olan bireylerde konuşma üretimi 3 ya da 4 yaşına kadar görülmeyebilir. FXS olan erkelerin yaklaşık % 15 inde işlevsel konuşma edinimi olmamaktadır. Ancak, hemen hemen bütün FXS olan çocuklar alternatif ve destekleyici iletişim yöntemleriyle iletişim kurmayı öğrenebilmektedirler. Alternatif ve destekleyici iletişim yöntemleri basit resimli kartlardan yüksek teknolojili, bilgisayar merkezli konuşmaya kadar değişiklik göstermektedir. FXS olan çocukların büyük bir çoğunluğunda konuşma üretimi gerçekleşmektedir. FXS olan çocuklar, özellikle konuşma hızının ve/veya sözcük sıralama veya cümle kurma hızının azaltılmasına yönelik destekleyici eğitime gereksinimleri olmaktadır. Ayrıca, konuşma üretimi gerçekleşse bile, bu çocukların birçoğu açık ve anlaşılır konuşmakta sorun yaşamaya devam etmektedirler.
