Gonozomlar canlının eşeyini belirlemenin yanı sıra bazı vücut karakterlerinin genlerini de taşır (Şekil 2.15). Genleri gonozomlar üzerinde taşınan karakterlere eşeye bağlı Karakter denir.
Gonozomları X ve Y olarak belirlenen canlılarda eşeye bağlı karakterler X kromozomuna ya da Y kromozomuna bağlı kalıtım gösterir.
1. İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtım
X kromozomlarındaki genlerle kalıtılan kırmızıyeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisi eşeye bağlı karakterlerden en çok bilinenleridir. Kırmızı-yeşil renk körlüğü: Kırmızı-yeşil renk körlüğü X kromozomunda bulunan çekinik bir genle kalıtılır. Bu gen Xr ile sembolize edilir. XR ise normal görme genidir. Dişilerde iki tane X kromozomu olduğundan renk körlüğünün ortaya çıkabilmesi için çekinik renk körlüğü geninin her iki X kromozomu üzerinde de bulunması gerekir.
Erkeklerde XRYsağlam, XrY renk körü bireylerdir. Erkeklerdeki Y kromozomu, X kromozomundaki renk körlüğü geninin (Xr) etkisini bastıracak bir alele sahip değildir. Bunun nedeni Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmamasıdır.
Soru: Aşağıdaki soy ağacında bir ailenin renk körlüğü kalıtımı verilmiştir. Koyu renkli alanlar renk körü bireyleri gösterdiğine göre numaralı bireylerin genotiplerini bulunuz.
Çözüm: 2 numaralı erkek birey renk körlüğü geni taşımayan X kromozomunu annesinden alarak XRY genotipine sahip olmuştur. 2 numaralı bireyin kız kardeşi renk körü olduğuna göre bu birey hem annesinden hem de babasından renk körlüğü genini almıştır. Bu nedenle 1 numaralı birey taşıyıcı (XRXr) dır. 3 numaralı birey, babasından sağlam XR geni, annesinden renk körlüğü (Xr) genini aldığı için taşıyıcıdır ve XRXr genotipine sahiptir.
Soru: Renk körü bir anne ile sağlam bir babadan doğacak çocuklarda renk körlüğü görülme olasılığını bulunuz.
Hemofili (kanın pıhtılaşamaması): Kanın pıhtılaşması için gerekli olan proteinin eksikliğinde ortaya çıkan ve X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılan hastalıktır.
Hemofili hastalık geni çekinik olduğundan, dişinin hemofili hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından Xh genini alması gerekir. Hemofili hastası bir kadının bütün erkek çocukları annelerinden Xh genini aldıkları için hastadır. Hemofili hastaları kanın pıhtılaşamaması nedeniyle yaralanmalarda aşırı kan kaybından ölebilir.
Soru: Hemofili taşıyıcısı bir anneyle sağlam bir babadan doğacak çocukların genotip ve fenotip oranlarını bulunuz. İnsanda kas distrofisi: Kas distrofisi hastalığı, kasların gittikçe zayıflaması ve uyumlu çalışamamasıyla kendini gösterir. Bu hastalığa yakalanan insanlar nadiren yirmili yaşlara kadar yaşar. Bu hastalığın distrofin adlı bir kas proteininin yokluğundan kaynaklandığı ve bu proteinin sentezinden sorumlu genin X kromozomu üzerinde özel bir lokusta olduğu sonucuna ulaşılması, hastalığın ilerlemesini durduracak tedavilerin geliştirilmesini sağlamıştır.
alıntı
