Talasemi Federasyonu Genel Merkezi'nden yapılan açıklamaya göre talasemi, sağlıklı insanın alyuvarlarında bulunan hemoglobini oluşturan 2 alfa 2 beta zincirinin eksik veya anormal yapılması sonucu ortaya çıkan, anne ve babadan kalıtımla geçen kan hastalığı olarak tanımlanıyor.
Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) verilerine göre talasemi, dünya genelinde yüzde 5 sıklıkta görülüyor. Talaseminin dünyada 269 milyon taşıyıcısı bulunuyor. Her yıl dünyada 365 bin hasta çocuk doğumu bekleniyor.
Türkiye'de evlilik öncesi talasemi testleri ile talasemili doğan hasta çocuk sayısın yüzde 80 azaldığı, DSÖ toplum eğitimi, taşıyıcıların taranması, genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesi, doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak hastalığın önlenmesi ve hastaların ideal bir şekilde izlenmesi gerektiğini vurgulanıyor.
Talaseminin klinik olarak ''Talasemi taşıyıcılığı'' ve ''Talasemi Major'' olmak üzere 2 önemli tipi bulunuyor. İki talasemi taşıyıcısı evlendiğinde her doğacak çocuğu yüzde 25 olasılıkla hasta, yüzde 25 olasılıkla sağlıklı, yüzde 50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı oluyor.
Talasemi taşıyıcıları basit bir kan testi ile tanınabilirken ''Anne ve baba adaylarının bebek sahibi olma kararını aldıklarında talasemi testini yaptırmayı ihmal etmemeleri gerekiyor. Çünkü her ikisi de talasemi taşıyıcısı çiftlerin, anne karnında tanı ile bebeklerinin hastalıksız doğması sağlanabiliyor.
Talasemi major ise anne ve babadan geçen hatalı genler nedeniyle talasemi hastası olarak doğan çocuklarda yaşamın ilk yılında ağır bir kansızlıkla beliriyor. Bu çocukların kemik ilikleri, çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvarlar üreten bir fabrikaya benziyor.
Talasemi hastalarının yaşamlarını sürdürmeleri için yaşam boyu ayda bir kez düzenli kan almaları gerekirken, düzenli tedavi ile normale yakın bir yaşam süresine sahip olunsa da kronik bir hastalığın yükünü yaşam boyu taşımak kolay olmuyor.
Ayrıca kansızlığı düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları, vücutta demir birikmesine yol açıyor. Demir birikimi, kalp gibi yaşamsal organlar başta olmak üzere çeşitli organların fonksiyonlarını bozuyor. Demir birikimini azaltmak amacıyla genellikle 2-3 yaş civarında vücuttan demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalınıyor.
