Bugün ülkemizde 5.5-6 milyonun üzerinde engelli bireyin olduğu tahmin edilmektedir.

Aileleriyle birlikte düşünüldüğünde bu sorun yaklaşık 20 milyon vatandaşımızı ilgilendirmektedir. Bunları bedensel, zihinsel ve sosyal engellilik olarak sınıflandırabiliriz. Bu engellilikleri inleyebilmek için engelliliğe neden olan etmenleri ortaya koymak gerekir.

Genel olarak nedenler:

1. Doğumsal olanlar,

2. Çevresel olanlar (annenin sağlık problemleri, annenin rahmine ait nedenler, annenin plasentasına ve eşine ait nedenler, doğumsal nedenler, bebeğin oksijensiz kalması, gebelik döneminde zararlı ilaçların ve kimyasal maddelerin kullanılması) şeklinde iki ana grupta toplanabilir.

Bu engellilikler:

1. Korucu hekimlik uygulamaları,

2. Yüksek riskli gebeliklerde, gebelik aşamasında incelemelerin yapılması,

3. Gebelikte bilinçli bakım ve uygun koşullarda doğum yaptırarak önemli ölçüde azaltılabilir.

Ülkemizin kültürel ve sosyoekonomik koşulları da özel problemleri beraberinde getirmektedir. Bilindiği gibi ülkemiz akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerdendir. Teyze, amca, hala ve dayı çocukları ırasındaki evlilikler birinci kuzen (yeğen) evlilikler, kardeş torunları ırasındaki evlilikler ise ikinci kuzen evlilikler olarak tanımlanmaktadır.

Türkiye'de yapılan her beş evlilikten birinde eşler akrabadır (21.7) ve bunların %70'i birinci derecede kuzenler arasında gerçekleşmektedir.

Ancak akraba evlilikleri bazı tıbbi sakıncaları da beraber getirmekte ve birçok genetik hastalıkların görülme riskini artırmaktadır. Ülkemizde doğumsal olan hastalıkların önemli bir bölümünü ise otozomal resesif dediğimiz gizli geçen hastalıklar oluşturmaktadır.

Genel olarak doğan her 100 çocuktan 2'sinde herhangi bir nedene bağlı olarak doğuştan bir anomali saptanırken akraba evliliğinden doğan çocuklarda bu risk yaklaşık iki kat oranda artmaktadır ki bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmış bir risktir. Genel olarak bu risk birinci derecede kuzen evliliklerinde ikinci derecede kuzen evliliklerine göre daha yüksektir.

İrsi olarak geçen bu hastalıklar "gen" adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler (mutasyon) sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu değişimlerin bazıları kendini göstererek hastalığa neden olabilir, bazıları ise "gizli-çekinik" olarak sonraki kuşaklara geçerler. Her insan hiç bir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk genleri taşıyabilir ve kuşaklar boyu sağlıklı çocuklarına aktarabilir. Hasta bir çocuğu ya da yakını olmayan kişilerde bu taşıyıcılığı saptamak çoğu kez mümkün değildir. Çocukta ise çekinik geçen hastalığın ortaya çıkması için hem annenin hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın aynı hastalığa neden olan bozuk geni taşımaları gerekir. Bu olasılık tüm evliliklerde olmamakla birlikte aynı atadan gelenlerde daha yüksektir. Bu kişiler bozuk geni taşımalarına rağmen sağlıklı oldukları için yakın akrabaları ile evlenmelerinde sakınca olmadığı düşünülebilir. Çoğu zaman da akraba evliliği yapmış olan sağlıklı eşlerin aynı bozuk geni taşıdığı, genetik yönden hasta bir çocuğu olduğunda ortaya çıkmaktadır. Böyle bir durumda bundan sonra doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir. Ciddi bir toplum sorunu olarak karşımıza çıkan bu kalıtsal (irsi) hastalıklar, kimilerinde sadece fiziksel kusur, kimilerinde ise zihinsel etkilenme yapmakta, bazen de hem zihinsel hem de fiziksel etkilenme olmaktadır. Ancak bu hastaların çoğuna sağlanan sosyal destek ve tıbbi rehabilitasyon sınırlı olmaktadır; bu tedaviler güç ve pahalıdır. Bu nedenle bu tip çocuğa sahip ailenin çektiği sıkıntılar da düşünülürse bu tür hastalıklara daha duyarlı olmamız gereği ortaya çıkmaktadır. Bu tür geçiş gösteren hastalıklarda amaç tedavi değil bu hastalıkları önleyebilmektir. Burada en önemli önlem bu tür evliliklerin riskleri konusunda toplumu bilgilendirmektir. Akraba evliliği yapmış olanlarda gözlenen bu artmış riski önemli ölçüde azaltmak da mümkün değildir. Çünkü bu kalıtsal hastalıkların sayıları oldukça fazladır. Bu rakamın tahmini olarak 10.000 civarında olduğu söylenebilir. Bu kadar çeşitlilik gösteren ve kişide doğrudan kendini göstermeyen bu "taşıyıcılar"da sınırlı sayıda hastalık tetkikleri yapılabilmektedir. Bu nedenle akraba evliliği yapmış olan bireylerin gebelikten önce sınırlı sayıda incelenebilen hastalıkları araştırılmalı ve gebelik olunca da genetik hastalıkların teşhisinde deneyimli tıp merkezleri tarafından gebeliklerin takibi yapılmalıdır. Akraba evliliğinden kaynaklanan hastalığa sahip çocuğu olan aileler ise yeni bir bebek düşünmeden önce "Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerine" başvurmalıdırlar.