Ailevi Akdeniz Ateşi(AAA) Akdeniz çevresinde yaşayan Türkler,Yahudiler, Araplar ve Ermenilerde görülen otozomal resesif geçişli (kromozomal) doğumsal bir hastalıktır.

1. Belirtiler Ve Bulgular

• Tekrarlayan ateş
• Karın-göğüs ağrısı nöbetleri
• Eklem ağrısı nöbetleri
• Erizipele benzer deri döküntüleri

Bu hastalık ilk kez 1945 yılında tanımlanmıştır. 1997 yılında geni klonlanarak genetik özellikleri belirlenmiştir. AAA geni 16. kromozomdadır. Marenostrin adı verilen bu gende bu gune kadar 23 mutasyon (kromozom değişikliği) saptanmıştır.

2. Klinik

Karın zarı(periton), akciğer zarı(plevra) ve diğer bölgelerdeki seröz zarların inflamatuar reaksiyonuylan ilişkili klinik bulgular, hastalığın tanısında cok önemlidir. Genetik yöntemler dışında kesin tanı koydurucu testler yoktur. Düzensiz aralıklarda tekrarlayan ateş ve buna eşlik eden karın ağrısı, eklem inflamasyonu(artrit), göğüs ağrısı nöbetleri Ailevi Akdeniz Ateşi düşündüren bulgulardır. Ayrıca erizipele benzer deri döküntüleri, menejit tablosu veya genelikle böbreklerde kronik yetmezliğe yol açan bir atipik protein birikimi sonucu oluşan amiloidoz da AAA düşündürür. Böbrek amiloidozu bazen bulunan tek bulgu olabilir. Bu belirti çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar ve tadavi edilmezse ömür boyu sürer. Erkeklerde daha sık görülür. Akraba evliliklerinde, Ailevi Akdeniz Ateşi olan bireylerle evlenen şahıslarda daha sık görülür.

3. Amiloidoz

Amiloidoz bir klinik hastalık spektrumunda dokularda hücre içinde anormal olarak depolanan bir grup protein materyalin jenerik ismidir. AA tipi amiloidoz Ailevi Akdeniz Ateşinin genetik olara belirlenmiş bir sonucudur. 2 tipte karşımıza çıkabilir. Fenotip I.de ateş, karın ağrısı, artrit(eklemlerde inflamasyon), gögüs agrısı ataklarını izleyerek amiloidoz karşımıza çıkabilir. Fenotip II.de ise amiloidoz diğer klinik bulgular olmadan hastalığın tek bulgusu olabilir. Serum amiloid A maddesinin krizler sırasında bütün hastalarda arttığı gösterilmiş ancak hastaların tümünde amiloidoz gelişmez. Amiloidoz gelişimi Türkler ve Sefardik Yahudilerinde sık, Ermenilerde ve Aşkenazi Yahudilerinde seyrektir.Ailevi Akdeniz Ateşinde amiloidoz gelişimi hastalığın gidişatını belirleyen en önemli faktördür. Amiloidoz sistemik olabileceği gibi en sık böbrekleri tutar. Böbrekte glomerüllerin damar duvarına amilod birikimi sonucu ortaya çıkar. Klinik belirtiler ortaya çıkmadan önce ne kadar süreceği belli olmayan bir depolanma dönemi vardır. Sonra ilk olarak ara arar sonra kalıcı bir şekilde idrarda protein çıkmaya başlar.Normal bireylerde protein idrara hiç çıkmazken amilodi birikimiyle idrara protein kaçağı olur. Bunu sonuncunda böbrek yetersizliği gelişir. Bu dönemde daha önce hastada olmayan bir hipertansiyon sorunu ortaya çıkar. Amiloidoz bazen sindirim sistemini de tutabilir.Bunun sonucu tedaviye cevap vermeyen ishaller ve sindirim-emilim bozukluklarıdır.

4. Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısında Kullanılan Kriterler

• Majör Kriterler
* Ateşle birlikte karın ağrısı, eklem ağrısı yada göğüs ağrısı atakları
* AA tipi amiloidoz
3.Kolşisine(bir ilaç) yanıt

• Minör Kriterler
* Ateşli ağrılı ataklar
* Eripele benzer deri döküntüleri
* Birinci derece akrabada AAA olması

5. Tanı-Tedavi

Tanıda klinik, etnik köken, aile öyküsü ve kolşisin tedavisine yanıt en önemli kriterleri oluşturur.Ailevi Akdeniz Ateşinde kesin tanı koydurucu laboratuar testi yoktur.Hastalığın tanımlanmasında en güvenilir yöntem genetik analizdir. Kolşisin 1970li yıllardan beri Ailevi Akdeniz Ateşi nöbetlerinin engellenmesi için kullanılan bir ilaçtır. Kolşisin gebelik, diyaliz ve organ nakli dahil olmak üzere ömür boyu kullanılmalıdır. İlacın kesilmesi ani nöbet oluşumuna neden olur. Kolşisin amiloidozun sadece gelişimini engellemekle kalmaz amiloid birikimini durdurabilir, hatta geriletebilir. Böbrek yetersizliğine doğru giden hastada kötüye gidişatı durdurabilir. Genetik çalışmalar ileride gelişebilecek gen tedavisi olasılıklarını da düşündürmelidir.