Bilim insanları, acıyı hissetmeyen bir hasta üzerinde yaptıkları araştırmalarda, acı dağılımını bozan bir genetik mutasyon tespit etti.

Yapılan keşif, benzer şekilde acı sinyallerini bloke eden ağrı kesicilerin geliştirilmesini sağlayabilir.

Araştırmacılar, konjenital analjezi adıyla bilinen bir rahatsızlığın sebebini tespit ederek, insanları acıya dirençli kılacak ağrı kesiciler geliştirebilir. Söz konusu rahatsızlığı bulunan kişiler fiziksel acı hissetmedikleri için kendilerini kötü şekilde yaralayabiliyorlar.

Almanya’nın Jene Üniversitesi Hastanesi’nden Ingo Kurth, konjenital analjezisi bulunan genç bir kızla, bu rahatsızlığı bulundurmayan anne-babasının gen dizilimini karşılaştırdı ve SCN11A adı verilen bir genetik mutasyon keşfetti.

SCN11A, acıyı hisseden sinirler boyunca uzanan kanalların gelişiminden sorumlu. Sodyum iyonları bu kanallar üzerinde hareket ediyor ve beyne gönderilen elektriksel sinir sinyallerini ortaya çıkarıyor, böylece acıyı hissetmemizi sağlıyorlar. SCN11A genindeki mutasyon ise elektriksel sinyallerin iletilmesini engelliyor.

FARELER İNSANLARDAN ‘BİRAZ’ FARKLI

Kurth ve meslektaşları, elde edilen bulguları doğrulamak için mutasyona uğramış SCN11A’yı bir fareye enjekte etti. Mutasyonlu genin enjekte edildiği farelerin yüzde 11’i, konjenital analjezisi rahatsızlığı çeken hastalarda görülen doku ve kemik yaralanmalarına maruz kaldı. Deneyde, hiçbiri yaralanmaya maruz kalmayan, normal SCN11A geni bulunan kontrol grubu da gözlemlendi.

Genetik mutasyona maruz bırakılan fareler, kuyrukları sıcak ışın hüzmesine maruz bırakıldığı zaman normal farelere oranla 2,5 kat daha uzun bir süre kuyruklarını çekti.

Kurth, “Deneylerde, insan ve fare arasında benzerlik olduğunu görmemize rağmen, acıyı hissetmeme derecesi insanlarda daha yüksek” dedi.

ACIYA SÜPER DİRENÇ GELİŞTİRİLEBİLİR
 SCN11A kanalları bloke edecek bir ilaç için çalışmalara başlayan deney ekibi, başarılı olmak için, hedeflenen kanalın dışındaki diğer sodyum kanallarını bloke etmemek zorunda. Kurth, “Bu kolay olmaktan oldukça uzak bir iş” ifadesini kullandı.

2006 yılında yaptıkları benzer bir deneyde acıyı hissetmemeyi sağlayan bir diğer iyon kanalını tespit eden Cambridge Üniversitesi’nden Geoffrey Woods, ‘SCN9A, 10A ve 11A adında üç tane başka iyon kanalı daha olduğunu, 9A ve 11A çalışmadığı sürece insanların ciddi seviyedeki acıyı bile hissetmeyeceğini’ belirtti.

Woods, “Eğer 11A’yı da etkisiz kılacak bir ilaç geliştirilirse, bu mükemmel derecede acıya direnç getirir” dedi.